Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 5

Libellé préféré : Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 5;

Symbole : DKCB5;

Acronyme CISMeF : DKCA4; DKCA5; DKCB5;

Titres et symboles alternatifs : Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 4;

ID préfixé : #615190;

Détails

Identifiant d'origine

615190;

CUI UMLS

C3554656;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- dyskératose congénitale, autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Colite [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sténose de l'oesophage [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients