fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 3 - CISMeF

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CISMeF

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Fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 3Phénotype OMIM

Libellé préféré : fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 3;

Symbole : PFBMFT3;

Acronyme CISMeF : PFBMFT3;

ID préfixé : #616373;

Détails

Identifiant d'origine

616373;

CUI UMLS

C4225346;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RTEL1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Fibrose pulmonaire idiopathique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- fibrose pulmonaire [Terme HPO]
- télomère de longueur courte [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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25/04/2024

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