dysplasie crâniométaphysaire

Libellé préféré : dysplasie crâniométaphysaire;

Acronyme CISMeF : CDD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique dominante ou récessive d'hyperostose cranio-tubulaire due à une mutation (s) du gène SOST, codant pour la sclérostine. Cette maladie est caractérisée par une hyperostose et une sclérose massives généralisées, impliquant en particulier le crâne et les os de la face, ce qui est si sévère que la distorsion faciale en résultant est appelée leontiasis ossea ; le dépôt osseux entraîne une sténose progressive des trous craniofaciaux et peut conduire à une atteinte neurologique sévère dans l'enfance.;

Traductions automatiques par l'ANS : Lionite; Dysplasie cranio-diaphysaire;

Détails

Identifiant d'origine

C131429;

CUI UMLS

C0410539;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie cranio-diaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [Concept SNOMED CT]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [Phénotype OMIM]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [Maladie ORDO]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [MeSH Concept]
- Dysplasie cranio-métadiaphysaire (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Dysplasie cranio-métaphysaire [Maladie ORDO]
- Dysplasie craniodiaphysaire [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie craniométaphysaire [Descripteur PASCAL]
- dysplasie cranio-métaphysaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie cranio-métaphysaire [Notion SNOMED]
- dysplasie craniométaphysaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie crâniométadiaphysaire [Phénotype OMIM]
- dysplasie crâniométaphysaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Schwartz-Lelek [MeSH Concept]
- syndrome de Schwartz-Lelek [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie cranio-diaphysaire autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- Trouble du déficit en CDKL5 [Maladie ORDO]
- anomalies du développement structurel du diaphragme [Catégorie CIM-11]
- aplasie du diaphragme [Concept SNOMED CT]
- circonstances de decouverte [Terme SYNODOS]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie cranio-diaphysaire [Concept SNOMED CT]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [Maladie ORDO]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [Phénotype OMIM]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [MeSH Concept]
- Dysplasie craniodiaphysaire [Descripteur PASCAL]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SOST [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients