Dysplasie cranio-diaphysaire autosomique dominante

Libellé préféré : Dysplasie cranio-diaphysaire autosomique dominante;

Symbole : CDD;

Acronyme CISMeF : CDD;

ID préfixé : #122860;

Détails

Identifiant d'origine

122860;

CUI UMLS

C2675746;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie cranio-diaphysaire autosomique dominante [MeSH Concept]
- Dysplasie cranio-diaphysaire autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie cranio-diaphysaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie cranio-diaphysaire autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie cranio-diaphysaire autosomique dominante [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la PTH (hormone parathyroïdienne) sérique [Terme HPO]
- Côtes épaissies [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hyperostose crâniofaciale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- augm pression intracranienne [Terme HPO]
- céphalée [Terme HPO]
- diplégie faciale [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
- hyperostose crâniofaciale et sclérose [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- nez en lorgnette [Terme HPO]
- oedème papillaire [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- sclérose corticale [Terme HPO]
- sclérose diaphysaire [Terme HPO]
- sténose des choanes [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients