dysplasie crâniométadiaphysaire

Libellé préféré : dysplasie crâniométadiaphysaire;

Symbole : CRMDD;

Synonyme CISMeF : syndrome de Schwartz-Lelek;

Acronyme CISMeF : CRMDD;

ID préfixé : %269300;

Détails

Identifiant d'origine

269300;

CUI UMLS

C0265292;

Concept(s) ORDO
- Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie cranio-métadiaphysaire (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Dysplasie craniométaphysaire [Descripteur PASCAL]
- dysplasie cranio-métaphysaire [Notion SNOMED]
- dysplasie cranio-métaphysaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Schwartz-Lelek [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Schwartz-Lelek [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Absence des sinus paranasaux [Terme HPO]
- Base du crâne sclérotique [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- côtes larges [Terme HPO]
- dent natale [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grands yeux [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- mégalencéphalie [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- os longs larges [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients