gène de fusion BCR/ABL1 avec ABL1 NM_005157.4:c.1052T C Mutation

Libellé préféré : gène de fusion BCR/ABL1 avec ABL1 NM_005157.4:c.1052T C Mutation;

Définition NCIt : Un gène de fusion résultant d'une translocation t (9 ; 22) (q34 ; q11) qui fusionne la partie 5 'du gène BCR au côté 5' de l'exon 2 d'une forme mutée du gène ABL1. Dans ce gène de fusion, il y a une mutation ponctuelle dans le gène ABL1 substitué en cytosine.;

CUI Metathesaurus NCI : CL513793;

Code SNP : rs121913457;

Détails

Identifiant d'origine

C130220;

CUI UMLS

C4329390;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ABL1 [Concept NCIt]
- gène BCR [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation (9;22)(q34;q11) [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- leucémie aiguë de phénotype mixte avec t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë avec BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive [Concept NCIt]
- leucémie/lymphome lymphoblastique à cellules B avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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