gène de fusion BCR/ABL1 avec ABL1 NM_005157.4:c.949T C Mutation

Libellé préféré : gène de fusion BCR/ABL1 avec ABL1 NM_005157.4:c.949T C Mutation;

Définition NCIt : Un gène de fusion résultant d'une translocation t (9 ; 22) (q34 ; q11) qui fusionne la partie 5 'du gène BCR au côté 5' de l'exon 2 d'une forme mutée du gène ABL1. Dans ce gène de fusion, il y a une mutation ponctuelle où la thymine a été substituée par la cytosine en position nucléotide 949 du gène ABL1. Cette mutation est associée à des leucémies résistantes à l'imatinib- et au dasatinib-résistantes.;

CUI Metathesaurus NCI : CL513810;

Détails

Identifiant d'origine

C130217;

CUI UMLS

C4329407;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ABL1 [Concept NCIt]
- gène BCR [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation résistante-TKI à BCR-ABL [Concept NCIt]
- translocation (9;22)(q34;q11) [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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