variant de la protéine CALR

Libellé préféré : variant de la protéine CALR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine de la calréticuline.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine CRP55; Protéine-60 de la protéine résidente du réticulum endoplasmique; Variant de la protéine grp60; Variant de la protéine ERp60; Variant de la protéine CALR; Variant de la protéine de caléguline; Variant de la protéine HACBP; Variant de la protéine de la calréticuline;

CUI Metathesaurus NCI : CL512928;

Détails

Identifiant d'origine

C129836;

CUI UMLS

C4329503;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CALR [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- calréticuline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- CALR NM_004343.3:c.1092_1143del52 [Concept NCIt]
- CALR NM_004343.3:c.1154_1155insTTGTC [Concept NCIt]
- mutation activatrice de l'exon 9 du CALR [Concept NCIt]
- mutation du gène CALR [Concept NCIt]
- mutation par délétion de l'exon 9 du CALR [Concept NCIt]
- mutation par insertion dans l'exon 9 du CALR [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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