mutation du gène CALR

Libellé préféré : mutation du gène CALR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène CALR.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène TRC; Mutation CALR; Mutation des gènes de la calréticuline; Mutation du gène cC1qR; Mutation du gène CALR; Mutation du gène RO; Mutation génétique de l'autoantigène Ro;

CUI Metathesaurus NCI : CL512104;

Details

Identifiant d'origine

C128816;

CUI UMLS

C4289899;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mutation du gène CALR [Terme Préféré MedDRA]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CALR [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Thrombocythémie essentielle [Concept NCIt]
- myélofibrose post-thrombocytémie essentielle [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire récidivante [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire réfractaire [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire, stade fibrotique [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire, stade préfibrotique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation du gène CALR [Terme Préféré MedDRA]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- CALR NP_004334.1:p.K385fs*47 [Concept NCIt]
- CALR NP_004334.1:p.L367fs*46 [Concept NCIt]
- variant de la protéine CALR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

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