CALR NP_004334.1:p.L367fs*46

Libellé préféré : CALR NP_004334.1:p.L367fs*46;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la composition en acides aminés de la protéine de la calréticuline, dans laquelle une mutation de type frameshift entraîne l'insertion de 45 acides aminés non canoniques suivie d'un codon stop immédiatement après le résidu leucine en position 367.;

Traductions automatiques par l'ANS : CRP55 Leu367fs * 46; NP _ 004334.1p.Leu367Thrfs * 46; CRP55 L367fs * 46; CALR p.L367fs * 46; CALR p.Leu367fs * 46; grp60 Leu367fs * 46; grp60 L367fs * 46; CALR NP _ 004334.1 : p.L367fs * 46; Calréguline L367fs * 46; ERp60 L367fs * 46; CALR Leu367fs * 46; CALR L367fs * 46; Calréticuline L367fs * 46; Protéine-60 de rétention du réticulum endoplasmique L367fs * 46; HACBP Leu367fs * 46; Protéine-60 de rétention du réticulum endoplasmique Leu367fs * 46; CALR NP _ 004334.1 : p.Leu367fs * 46; Variant de la protéine CALR1; ERp60 Leu367fs * 46; HACBP L367fs * 46; Variant de la protéine CALR de type 1; Calréticuline leu367fs * 46; NP _ 004334.1 : p.L367fs * 46; Calreguline leuc367fs * 46; NP _ 004334.1 : p.Leu367fs * 46;

CUI Metathesaurus NCI : CL512927;

PubMed : 24569778;

Détails

Identifiant d'origine

C129837;

CUI UMLS

C4329502;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CALR [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- calréticuline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- CALR NM_004343.3:c.1092_1143del52 [Concept NCIt]
- mutation du gène CALR [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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