CALR NP_004334.1:p.K385fs*47

Libellé préféré : CALR NP_004334.1:p.K385fs*47;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la composition en acides aminés de la protéine de la calréticuline, dans laquelle une mutation de type frameshift entraîne l'insertion de 46 acides aminés non canoniques suivie d'un codon stop immédiatement après le résidu de lysine à la position 385.;

Traductions automatiques par l'ANS : grp60 Lys385fs * 47; Calréguline lys385fs * 47; CALR p.K385fs * 47; Variant de la protéine CALR2; Protéine-60 résidente du réticulum endoplasmique Lys385fs * 47; Calréticuline K385fs * 47; CRP55 Lys385fs * 47; NP _ 004334.1 : p.Lys385fs * 47; Protéine résidente du réticulum endoplasmique 60 K385fs * 47; CALR NP _ 004334.1 : p.Lys385fs * 47; NP _ 004334.1 : p.K385fs * 47; Calréticuline lys385fs * 47; CALR p.Lys385fs * 47; CALR Lys385fs * 47; CALR K385fs * 47; ERp60 Lys385fs * 47; grp60 K385fs * 47; HACBP Lys385fs * 47; CRP55 K385fs * 47; Variant de la protéine CALR de type 2; Calréguline K385fs * 47; ERp60 K385fs * 47; CALR NP _ 004334.1 : p.K385fs * 47; HACBP K385fs * 47;

CUI Metathesaurus NCI : CL512926;

PubMed : 24569778;

Détails

Identifiant d'origine

C129838;

CUI UMLS

C4329501;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CALR [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- calréticuline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- CALR NM_004343.3:c.1154_1155insTTGTC [Concept NCIt]
- mutation du gène CALR [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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