gène de fusion BCR/ABL1 avec ABL1 NM_005157.4:c.944C T Mutation

Libellé préféré : gène de fusion BCR/ABL1 avec ABL1 NM_005157.4:c.944C T Mutation;

Définition NCIt : Un gène de fusion résultant d'une translocation t (9 ; 22) (q34 ; q11) qui fusionne la partie 5 'du gène BCR au côté 5' de l'exon 2 d'une forme mutée du gène ABL1. Dans ce gène de fusion, il y a une mutation ponctuelle où la cytosine a été substituée par la thymine à la position des nucléotides auxquels le gène ABL1 a été associé. Cette mutation est associée aux leucémies résistantes à l'imatinib.;

Code SNP : rs121913459;

Détails

Identifiant d'origine

C123845;

CUI UMLS

C4086014;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ABL1 [Concept NCIt]
- gène BCR [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation résistante-TKI à BCR-ABL [Concept NCIt]
- translocation (9;22)(q34;q11) [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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