variant de la protéine FGFR2

Libellé préféré : variant de la protéine FGFR2;

Synonymes NCIt : Variant de la protéine réceptrice du facteur de croissance kératinocytaire; Variant de la protéine antigène CD332; Variant de la protéine KGFR; Protéine-2 du récepteur du facteur de croissance fibroblastique; Variant de la protéine FGFR-2;

Définition NCIt : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine du récepteur 2 du facteur de croissance du fibroblaste.;

Détails

Identifiant d'origine

C107581;

CUI UMLS

C3830129;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FGFR2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- FGFR2 NM_000141.4:c.1115C>G [Concept NCIt]
- FGFR2 NM_000141.4:c.1124A>G [Concept NCIt]
- FGFR2 NM_000141.4:c.1144T>C [Concept NCIt]
- FGFR2 NM_000141.4:c.1645A>C [Concept NCIt]
- FGFR2 NM_000141.4:c.1647T>A [Concept NCIt]
- FGFR2 NM_000141.4:c.1647T>G [Concept NCIt]
- FGFR2 NM_000141.4:c.1975A>G [Concept NCIt]
- FGFR2 NM_000141.4:c.755C>G [Concept NCIt]
- FGFR2 NM_000141.4:c.758C>G [Concept NCIt]
- mutation du gène FGFR2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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