Libellé préféré : Allèle sauvage POLE;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage POLE est localisé aux environs de 12q24.3 et est d'une
longueur d'environ 213 kb. Cet allèle, codant pour la sous-unité A catalytique de
l'epsilon-polymérase de l'ADN, joue un rôle dans la réparation de l'excision de l'ADN
et dans la réplication de l'ADN. La mutation du gène peut être associée à une susceptibilité
accrue aux cancers colorectaux et à une dysmorphie faciale, un déficit immunitaire,
une livedo et une petite taille (FILS).;
Traductions automatiques par l'ANS : POLE1; DNA polymerase epsilon, catalytic subbunit wt allele; Polymérase ADN du gène Epsilon; Polymérase (directée à l'ADN), genre epsilon, sous-unité catalytique; IMAGEI.; Polymérase, ADN, gène epsilon-1; Polymérase (ADN dirigée), gène epsilon; Polymérase (ADN dirigé), gène epsilon-1; CRCS12; FILS; POLE wt Allele;
Numéro GenBank : NM_006231;
Identifiant d'origine : C106233;
CUI UMLS : C3811772;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
