Libellé préféré : Allèle sauvage POLE;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage POLE est localisé aux environs de 12q24.3 et est d'une
longueur d'environ 213 kb. Cet allèle, codant pour la sous-unité A catalytique de
l'epsilon-polymérase de l'ADN, joue un rôle dans la réparation de l'excision de l'ADN
et dans la réplication de l'ADN. La mutation du gène peut être associée à une susceptibilité
accrue aux cancers colorectaux et à une dysmorphie faciale, un déficit immunitaire,
une livedo et une petite taille (FILS).;
Traductions automatiques par l'ANS : POLE1; DNA polymerase epsilon, catalytic subbunit wt allele; Polymérase ADN du gène Epsilon; Polymérase (directée à l'ADN), genre epsilon, sous-unité catalytique; IMAGEI.; Polymérase, ADN, gène epsilon-1; Polymérase (ADN dirigée), gène epsilon; Polymérase (ADN dirigé), gène epsilon-1; CRCS12; FILS; POLE wt Allele;
Numéro GenBank : NM_006231;
Identifiant d'origine : C106233;
CUI UMLS : C3811772;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Gène ayant pour localisation chromosomique
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
Gène trouvé dans l'organisme
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi inter- (CISMeF)