polypose associée à la correction de polymérase

Libellé préféré : polypose associée à la correction de polymérase;

Acronyme CISMeF : PPAP;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à des mutations des gènes POLE et / ou POLD1 codant pour la sous-unité catalytique A et la sous-unité catalytique delta de la polymérase de l'ADN, respectivement. Elle est caractérisée par une polypose colorectale et une prédisposition au cancer colorectal. Les mutations des gènes POLE et / ou POLD1 ont été associées à un risque accru de cancer de l'endomètre, de tumeur mammaire et cérébrale, et de phénotypes de multi-tumeurs.;

CUI Metathesaurus NCI : CL970978;

Détails

Identifiant d'origine

C162484;

CUI UMLS

C5202613;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases [Maladie ORDO]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage POLD1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage POLE [Concept NCIt]
- gène POLD1 [Concept NCIt]
- gène POLE [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Polype adénomateux [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène POLD1 [Concept NCIt]
- mutation du gène POLE [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène POLD1 [Concept NCIt]
- gène POLE [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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