dysmorphie faciale, immunodéficience, livedo et petite taille

Libellé préféré : dysmorphie faciale, immunodéficience, livedo et petite taille;

Symbole : FILS;

Acronyme CISMeF : FILS;

ID préfixé : #615139;

Détails

Identifiant d'origine

615139;

CUI UMLS

C3554576;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage POLE [Concept NCIt]
- Fils [MeSH Concept]
- Fils [Code DEWEY]
- Fils [Descripteur TSP]
- Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille [Maladie ORDO]
- famille nucléaire [Descripteur MeSH]
- fil (unité de présentation) [Concept SNOMED CT]
- fils [Concept OntoPAron]
- fils [Concept SNOMED CT]
- fils [Système LOINC]
- fils [Notion SNOMED]
- fils [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- télangiectasies des joues [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients