allèle sauvage PROC

Libellé préféré : allèle sauvage PROC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PROC humain de type sauvage est situé dans la région 2q13-q14 et mesure une longueur d'environ 11 kb. Cet allèle, qui code la protéine C dépendante de la vitamine K, joue un rôle dans la régulation négative de la coagulation sanguine. La mutation du gène est associée à une thrombophilie due à un déficit en protéine C.;

Traductions automatiques par l'ANS : PC; Protéine C (inactivateur des facteurs de coagulation Va et VIIIa) wt Allele; PROC1; THPH3; Protéine wt allele; THPH4; APC;

Numéro GenBank : X02750;

Détails

Identifiant d'origine

C102825;

CUI UMLS

C3540812;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- APC regulator of WNT signaling pathway [Gène ORDO]
- Gènes APC [MeSH Concept]
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
- Polypose adénomateuse colique [Descripteur MeSH]
- Polypose adénomateuse familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- Pyruvate carboxylase [Composé LOINC]
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C, autosomique récessif [Phénotype OMIM]
- cellules présentatrices d'antigène [Descripteur MeSH]
- gènes APC [Descripteur MeSH]
- micro-ordinateurs [Descripteur MeSH]
- perte de conscience [Descripteur MeSH]
- podocalyxin like [Gène ORDO]
- polype adénomateux du côlon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pyruvate carboxylase [Gène ORDO]
- pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- CPA sigle. pour Cellule Présentant l'Antigène [Code d'extension CIM-11]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus de coagulation [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
- régulation négative de la coagulation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie d'accumulation de la bêtacaténine [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine extrinsèque [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine intrinsèque [Concept NCIt]
- voie de l'horloge de segmentation [Concept NCIt]
- voie de l'infarctus aigu du myocarde [Concept NCIt]
- voie de régulation de la transcription Pitx2 [Concept NCIt]
- voie de signalisation TGF bêta BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation wnt BioCarta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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