thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C, autosomique récessif

Libellé préféré : thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C, autosomique récessif;

Symbole : THPH4;

Acronyme CISMeF : THPH4;

Titres et symboles alternatifs : déficit en PROC, autosomique récessif; déficit en protéine C, autosomique récessif;

ID préfixé : #612304;

Détails

Identifiant d'origine

612304;

CUI UMLS

C2676759;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine S, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine S, autosomique récessive [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C, autosomique récessive [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hémorragie du vitré [Terme HPO]
- Thrombose veineuse profonde récurrente [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- carence en protéine C [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- embolie pulmonaire [Terme HPO]
- hypercoagulabilité [Terme HPO]
- infirmité motrice cérébrale [Terme HPO]
- purpura [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- thrombophlébite superficielle [Terme HPO]
- thrombose veineuse profonde [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S [Maladie ORDO]
- allèle sauvage PROC [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients