syndrome de trisomie 13 complète

Libellé préféré : syndrome de trisomie 13 complète;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome caractérisé par la présence de trois copies complètes du matériel génétique du chromosome 13, au lieu des deux normaux. Il conduit à une variété d'anomalies incluant un retard mental, une microcéphalie, des oreilles bas implantées, des anomalies structurales de l'oeil, une polydactylie et des anomalies des membres.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de trisomie 13; Syndrome de Patau;

Détails

Identifiant d'origine

C101223;

CUI UMLS

C0152095;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Patau [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Patau [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Patau [Descripteur MeSH]
- Syndrome de trisomie 13 [Maladie ORDO]
- Trisomie 13 [Terme Préféré MedDRA]
- duplications du chromosome 13 [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Patau [Concept DO]
- syndrome de Patau, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Patau, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de patau, trisomie 13 [Code CIM-9]
- syndrome de trisomie 13 [Notion SNOMED]
- syndrome de trisomie 13 [Concept SNOMED CT]
- trisomie 13 complète [Sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Trisomie 13 complète [MeSH Concept]
- trisomie 13 (syndrome de patau) [Type EMDN]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Trisomie 13 [Terme DicoCLM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Patau [Terme de bas niveau MedDRA]
- TRISOMIE 13 [Code pathologie ADICAP]
- Trisomie 13 [Terme Préféré MedDRA]
- Trisomie 13 [Terme DicoCLM]
- syndrome de Patau [Concept DO]
- syndrome de Patau, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Patau, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de patau, trisomie 13 [Code CIM-9]
- syndrome de trisomie 13 [Notion SNOMED]
- syndrome de trisomie 13 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Patau [Concept DO]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- trisomie 13 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 13 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients