glycogénose, type XIII

Libellé préféré : glycogénose, type XIII;

Synonyme CISMeF : déficit en énolase 3; déficit en bêta-énolase;

Acronyme CISMeF : GSDXIII; GSD13;

Details

Identifiant d'origine

C567861;

CUI UMLS

C2752027;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose, type XIII [Phénotype OMIM]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire en bêta-énolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- glycogénose, type XIII [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose, type XIII [Phénotype OMIM]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire en bêta-énolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- glycogénose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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