Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire en bêta-énolase;
Définition CIM-11 : La déficience en bêta-énolase musculaire est un trouble de la glycolyse signalé chez
un patient à ce jour et caractérisé cliniquement par l'intolérance à l'exercice et
la myalgie due à une grave carence en énolase dans le muscle.;
Synonyme CIM-11 : glycogénose de type 13; GSD type 13; maladie de stockage de glycogène de type 13;
Identifiant d'origine : 821809975;
CUI UMLS : C2752027;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La déficience en bêta-énolase musculaire est un trouble de la glycolyse signalé chez
un patient à ce jour et caractérisé cliniquement par l'intolérance à l'exercice et
la myalgie due à une grave carence en énolase dans le muscle.
