glycogénose, type XIII

Libellé préféré : glycogénose, type XIII;

Symbole : GSD13;

Acronyme CISMeF : GSD XIII; GSD13;

ID préfixé : #612932;

Identifiant d'origine

612932;

CUI UMLS

C2752027;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose, type XIII [MeSH Concept]
- glycogénose, type XIII [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire en bêta-énolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- glycogénose, type XII [MeSH Concept]
Alignements automatiques faux
- glycogénose, type XII [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire [Maladie ORDO]
- glycogénose, type XIII [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type XIII [MeSH Concept]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit musculaire en bêta-énolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augmentation du glycogène musculaire [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]