Microphtalmie syndromique 6

Libellé préféré : Microphtalmie syndromique 6;

Définition CISMeF : La microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains se caractérise par une anophtalmie ou une microphtalmie, une dystrophie rétinienne et/ou une myopie, pouvant être associées à des anomalies cérébrales. Une polydactylie peut également être présente. Ce syndrome a été décrit chez deux familles. Grâce à une analyse de liaison, des mutations dans le gène BMP4 connu pour être impliqué dans le développement de l'oeil, ont été identifiées.;

Synonyme CISMeF : Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains; anophthalmie clinique, avec micrognathie, oreilles malformées, anomalies des doigts et de l'appareil génital externe; microphtalmie et anomalies pituitaires; microphtalmie avec anomalies cérébrales et du développement des doigts;

Acronyme CISMeF : MCOPS6;

Détails

Identifiant d'origine

C566440;

CUI UMLS

C1864689;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains [Maladie ORDO]
- Microphtalmie syndromique, type 6 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques faux
- Allèle sauvage BMP4 [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- Microphtalmie syndromique 6 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains [Maladie ORDO]
- Microphtalmie syndromique, type 6 [Phénotype OMIM]
- microphthalmie, avec anomalies du cerveau et des doigts [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- malformations du système nerveux [Descripteur MeSH]
- malformations urogénitales [Descripteur MeSH]
- microphtalmie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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