microphtalmie syndromique, type 6

Libellé préféré : microphtalmie syndromique, type 6;

Symbole : MCOPS6;

Synonyme CISMeF : anophtalmie clinique avec ,micrognathie, oreilles malformées, anomalies des doigts et organes génitaux externes; microphtalmie et anomalies pituitaires;

Acronyme CISMeF : MCOPS6;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome de Bakrania-Ragge; microphtalmie avec anomalies du développement cérébral et des doigts;

ID préfixé : #607932;

Détails

Identifiant d'origine

607932;

CUI UMLS

C1864689;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains [Maladie ORDO]
- Microphtalmie syndromique 6 [MeSH Concept]
- Microphtalmie syndromique 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microphthalmie, avec anomalies du cerveau et des doigts [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Bakrania-Ragge [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains [Maladie ORDO]
- Microphtalmie syndromique 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microphtalmie syndromique 6 [MeSH Concept]
- microphthalmie, avec anomalies du cerveau et des doigts [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'axe hypothalamohypophysaire [Terme HPO]
- Anomalie des mains [Terme HPO]
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Anophtalmie clinique [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypoplasie surrénalienne [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Kystes de l'orbite [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Sclérocornée [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie du système nerveux central [Terme HPO]
- aplasie du tractus optique [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- contractures articulaires du pouce [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- crâniosynostose lambdoïde [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypergonadisme féminin [Terme HPO]
- hypopituitarisme antérieur [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges moyennes de la main [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis inférieur [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- lobe de l'oreille surélevé [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microglossie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- oreilles proéminentes [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- petite selle turcique [Terme HPO]
- phalanges moyennes anormalement courtes et larges [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- syndactylie des doigts [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage BMP4 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients