Libellé préféré : Dysplasie cérébro-facio-thoracique;
Définition CISMeF : La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est
un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des
malformations costales et vertébrales. À ce jour, 13 cas ont été rapportés dans la
littérature à ce jour. La dysmorphie cranio-faciale associe une brachycéphalie, un
hypertélorisme, une racine du nez large, un philtrum large, une bouche de forme triangulaire
et une micrognathie. Il existe souvent un synophris et les cheveux sont implantés
bas en arrière sur la nuque. Les malformations costo-vertébrales sont toujours présentes
: premières côtes fusionnées, courtes ou bifides, ponts osseux joignant les arches
postérieures de quelques côtes, hémivertèbres. Le déficit intellectuel semble constant
mais de degré variable et il existe des anomalies cérébrales : atrophie corticale,
hypoplasie du corps calleux et du vermis cérébelleux.;
Identifiant d'origine : C565862;
CUI UMLS : C1859252;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est
un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des
malformations costales et vertébrales. À ce jour, 13 cas ont été rapportés dans la
littérature à ce jour. La dysmorphie cranio-faciale associe une brachycéphalie, un
hypertélorisme, une racine du nez large, un philtrum large, une bouche de forme triangulaire
et une micrognathie. Il existe souvent un synophris et les cheveux sont implantés
bas en arrière sur la nuque. Les malformations costo-vertébrales sont toujours présentes
: premières côtes fusionnées, courtes ou bifides, ponts osseux joignant les arches
postérieures de quelques côtes, hémivertèbres. Le déficit intellectuel semble constant
mais de degré variable et il existe des anomalies cérébrales : atrophie corticale,
hypoplasie du corps calleux et du vermis cérébelleux.
