Libellé préféré : dysplasie cérébrofaciothoracique;
Définition CIM-11 : La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou le syndrome de pascual-castroviejo, type
1, est un syndrome rare caractérisé par un dysmorphisme facial (brachycéphalie, hypertélorisme,
large pont nasal, large philtrum, bouche triangulaire et micrognathie), un déficit
intellectuel et des anomalies costo-vertébrales (côtes courtes, bifides ou fusionnées,
ponts osseux joignant les arches postérieures de certaines côtes, hémi vertèbres).;
Identifiant d'origine : 804357902;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou le syndrome de pascual-castroviejo, type
1, est un syndrome rare caractérisé par un dysmorphisme facial (brachycéphalie, hypertélorisme,
large pont nasal, large philtrum, bouche triangulaire et micrognathie), un déficit
intellectuel et des anomalies costo-vertébrales (côtes courtes, bifides ou fusionnées,
ponts osseux joignant les arches postérieures de certaines côtes, hémi vertèbres).
