syndrome de dysmorphisme crâniofaciale, anomalies squelettiques, déficit de développement intellectuel, type 1

Libellé préféré : syndrome de dysmorphisme crâniofaciale, anomalies squelettiques, déficit de développement intellectuel, type 1;

Symbole : CFSMR1;

Acronyme CISMeF : CFSMR;

Titres et symboles alternatifs : Dysplasie cérébro-facio-thoracique; dysplasie cérébrofaciothoracique;

ID préfixé : #213980;

Détails

Identifiant d'origine

213980;

CUI UMLS

C5677021;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dysplasie cérébro-facio-thoracique [MeSH Concept]
- Dysplasie cérébro-facio-thoracique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie cérébrofaciothoracique [Maladie ORDO]
- dysplasie cérébrofaciothoracique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie cérébrofaciothoracique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie cérébrofaciothoracique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie cérébro-facio-thoracique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie cérébro-facio-thoracique [MeSH Concept]
- Dysplasie cérébrofaciothoracique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de Sprengel [Terme HPO]
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes bifides [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Mamelons surnuméraires [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Scrotum en châle [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- chevauchement des orteils [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- fusion costale [Terme HPO]
- fusion vertébrale [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations du doigts [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrosomie [Terme HPO]
- maculopathie en oeil de boeuf [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie des dents déciduales [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- nez large et court [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure avec une implantation basse [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- poliose [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- sinusite récidivante [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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