Dysplasie hémato-diaphysaire de GhosalMeSH Concept Supplémentaire

N1-SUPERVISEE
Dysplasie diaphysaire anemie - Ghosal syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1802
La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal (DHDG) est une maladie rare caractérisée par une densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses) et une anémie arégénérative corticosensible. La prévalence exacte est inconnue. La DHDG a été décrite dans plusieurs familles non apparentées d'origine indienne et du Moyen-Orient et elle est associée à des mutations du gène TBXAS1 (codant pour la thromboxane synthase). La DHDG se transmet de manière autosomique récessive.
2008
false
true
false
Orphanet
France
Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
information scientifique et technique
anémie réfractaire
ostéochondrodysplasies

---