Ataxie épisodique type 4MeSH Concept Supplémentaire

N1-SUPERVISEE
Ataxie vestibulo-cérébelleuse périodique - Ataxie épisodique type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79136
L'ataxie épisodique de type 4 (AE4) est caractérisée par une ataxie qui n'est généralement pas sensible à l'acétazolamide, des vertiges, des mouvements oculaires anormaux (mauvaise poursuite visuelle continue, nystagmus avec fixation et réflexe vestibulo-oculaire anormal). Il a été décrit au sein de deux grandes familles, venant de Caroline du Nord. Le mode de transmission est autosomique dominant.
2007
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Orphanet
France
Ataxie épisodique type 4
adulte
information scientifique et technique
ataxie

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