anomalies multiples congénitales, avec crâne en trèfle

Libellé préféré : anomalies multiples congénitales, avec crâne en trèfle;

Définition CISMeF : Ce syndrome, de description récente, associe un crane en forme de feuille de trèfle, des membres courts, une dysmorphie faciale et de multiples malformations congénitales.;

Détails

Identifiant d'origine

C564611;

CUI UMLS

C1846671;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples [Maladie ORDO]
- anomalies multiples congénitales, avec crâne en trèfle [Phénotype OMIM]
- crâne en trèfle - anomalies congénitalesmultiples [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome crâne en trèfle, avec anomalies congénitales multiples [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- anomalies multiples congénitales, avec crâne en trèfle [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples [Maladie ORDO]
- anomalies multiples congénitales, avec crâne en trèfle [Phénotype OMIM]
- syndrome crâne en trèfle, avec anomalies congénitales multiples [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- crâne [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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