Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH

Libellé préféré : Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH;

Définition CISMeF : L'hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH est une hyperthyroïdie rare modérée à sévère, caractérisée par un goître, l'absence de caractéristiques d'autoimmunité, des rechutes fréquentes sous traitement et une histoire familiale positive.;

Synonyme CISMeF : hyperplasie thyroïde toxique autosomique dominant; hyperthyroïdie congénitale non autoimmun; hyperthyroïdie non auto-immun autosomique dominant;

Détails

Identifiant d'origine

C563786;

CUI UMLS

C1836706;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH [Phénotype OMIM]
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH [Maladie ORDO]
- hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH [Concept SNOMED CT]
- hyperthyroïdie héréditaire due à des mutations du récepteur de la TSH [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH [Phénotype OMIM]
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- hyperthyroïdie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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