Libellé préféré : Syndrome de Böök;
Définition CISMeF : Le syndrome de Book se traduit par une absence de prémolaires avec hyperhidrose et
grisonnement prématuré des cheveux. Il a été décrit en Suède chez 25 personnes de
4 générations différentes d'une même famille. Un seul autre patient a été décrit plus
tard, qui pourrait présenter le même syndrome, mais avait des signes supplémentaires
: sourcils en bataille, palais étroit, pli palmaire transverse unilatéral avec dermatoglyphes
anormaux, hypoplasie des ongles. Il est probable que l'absence d'autres cas décrits
soit motivée par le fait que ces signes ont peu de conséquences pour les personnes
atteintes, ou que celles-ci sont traitées séparément par différents spécialistes.
Le mode de transmission est clairement autosomique dominant.;
Synonyme CISMeF : syndrome PHC;
Identifiant d'origine : C562993;
CUI UMLS : C0457014;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Book se traduit par une absence de prémolaires avec hyperhidrose et
grisonnement prématuré des cheveux. Il a été décrit en Suède chez 25 personnes de
4 générations différentes d'une même famille. Un seul autre patient a été décrit plus
tard, qui pourrait présenter le même syndrome, mais avait des signes supplémentaires
: sourcils en bataille, palais étroit, pli palmaire transverse unilatéral avec dermatoglyphes
anormaux, hypoplasie des ongles. Il est probable que l'absence d'autres cas décrits
soit motivée par le fait que ces signes ont peu de conséquences pour les personnes
atteintes, ou que celles-ci sont traitées séparément par différents spécialistes.
Le mode de transmission est clairement autosomique dominant.
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Böök
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1262
Le syndrome de Book se traduit par une absence de prémolaires avec hyperhidrose et
grisonnement prématuré des cheveux. Il a été décrit en Suède chez 25 personnes de
4 générations différentes d'une même famille. Un seul autre patient a été décrit plus
tard, qui pourrait présenter le même syndrome, mais avait des signes supplémentaires
: sourcils en bataille, palais étroit, pli palmaire transverse unilatéral avec dermatoglyphes
anormaux, hypoplasie des ongles.
2004
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Böök
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