dysplasie anauxétique

Libellé préféré : dysplasie anauxétique;

Synonyme CISMeF : Dysplasie spondylo-épimétaphysaire de Menger; Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Menger; Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type anauxétique;

Details

Identifiant d'origine

C538256;

CUI UMLS

C1846796;

A pour Phénotype(s) HPO
- Petite taille disproportionnée sévère [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysplasie anauxétique [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Dysplasie anauxétique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie anauxétique [Maladie ORDO]
- dysplasie anauxétique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie anauxétique, type 1 [Phénotype OMIM]
- dysplasie spondyloepimétaphyphoque type aneuxétique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- nanisme [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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