dysplasie anauxétique, type 1

Libellé préféré : dysplasie anauxétique, type 1;

Symbole : ANXD1;

Acronyme CISMeF : ANXD; ANXD1;

ID préfixé : #607095;

Identifiant d'origine

607095;

CUI UMLS

C4551965;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dysplasie anauxétique [Maladie ORDO]
- dysplasie anauxétique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloepimétaphyphoque type aneuxétique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie anauxétique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie anauxétique [Maladie ORDO]
- Dysplasie anauxétique [MeSH Concept]
- dysplasie anauxétique [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée sévère [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- compression de la moelle cervicale [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- ilium hypoplasique [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- ossification des os du carpes retardée [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- selle turcique en forme de J [Terme HPO]
- subluxation cervicale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]