syndrome de McKusick-Kaufman

Libellé préféré : syndrome de McKusick-Kaufman;

Définition CISMeF : Le syndrome de McKusick Kaufman est caractérisé par un hydrométrocolpos, une polydactylie post-axiale et dans une moindre mesure une cardiopathie.;

Synonyme CISMeF : Kaufman-Mckusick; McKusick-Kaufman; Hydrométrocolpos - polydactylie; hydrométrocolpos, polydactylie postaxiale et malformation congénitale du coeur;

Synonyme CISMeF généré automatiquement : hydrométrocolpos, polydactylie postaxiale et malformation congénitale cardiaque;

Détails

Identifiant d'origine

C538159;

CUI UMLS

C0948368;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kaufman-McKusick [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de McKusick-Kaufman [Phénotype OMIM]
- Syndrome de McKusick-Kaufman [Maladie ORDO]
- hydrométrocolpos, polydactylie postaxiale et malformation congénitale du coeur [Concept SNOMED CT]
- syndrome de McKusick Kaufman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- MKKS centrosomal shuttling protein [Gène ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de McKusick-Kaufman [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de McKusick-Kaufman [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kaufman-McKusick [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de McKusick-Kaufman [Maladie ORDO]
- Syndrome de McKusick-Kaufman [Phénotype OMIM]
- hydrométrocolpos, polydactylie postaxiale et malformation congénitale du coeur [Concept SNOMED CT]
- syndrome de McKusick Kaufman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- hydrocolpos [Descripteur MeSH]
- maladies de l'utérus [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- polydactylie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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