Libellé préféré : syndrome oculo-cérébro-cutané;

Synonyme CISMeF : Syndrome oculocérébrocutané; syndrome de Delleman; Delleman;

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N1-VALIDE
Syndrome oculo-cérébro-cutané
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1647
Le syndrome oculo-cérébro-cutané est caractérisé par des kystes orbitaires ou péri-orbitaires associés ou non à une anophtalmie ou microphtalmie, des anomalies cérébrales majeures et des zones d'aplasie ou hypoplasie cutanée en aires. S'y associent parfois une fente labio-palatine et des troubles endocriniens à type d'insuffisance hypophysaire, à l'origine d'un panhypopituitarisme. Ce syndrome a été décrit chez une trentaine d'enfants
2004
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome oculo-cérébro-cutané

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28/03/2024


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