Libellé préféré : chondrodysplasie type Grebe;

Synonyme CISMeF : dysplasie acromésomélique type Grebe; dysplasie de Grebe; syndrome de Grebe; Grebe;

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie acromésomélique type Grebe
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2098
La dysplasie acromésomélique type Grebe est une ostéochondrodysplasie rare de transmission autosomique récessive appartenant au groupe des dysplasies acromésoméliques. Elle est caractérisée cliniquement par un nanisme sévère avec une hypomélie marquée et une déformation des membres supérieurs et inférieurs selon un gradient de sévérité proximo-distal...
2005
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
chondrodysplasie type Grebe

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24/04/2024


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