Libellé préféré : dysplasie acromésomélique de type Grèbe;
Définition CIM-11 : Dysplasie acromésomélique le type grebe est un rare trouble autosomique récessif appartenant
au groupe des ostéochondrodysplasies. l'amdg se caractérise 1) sur le plan clinique,
par un nwarfisme sévère caractérisé par une micromélie marquée et une déformation
des membres supérieurs et inférieurs, avec un gradient proximo distal de sévérité,
et 2) radiologiquement, par des os courts et déformés du milieu long, la fusion des
os carpien et tarsien, l'absence de phalanges proximales et médianes et de plusieurs
métacarpes et métatarsiens. l'apparence et l'intelligence faciales sont normales et
il n'y a pas d'anomalies vertébrales.;
Identifiant d'origine : 2128783945;
CUI UMLS : C0265260;
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- Type(s) sémantique(s)
Dysplasie acromésomélique le type grebe est un rare trouble autosomique récessif appartenant
au groupe des ostéochondrodysplasies. l'amdg se caractérise 1) sur le plan clinique,
par un nwarfisme sévère caractérisé par une micromélie marquée et une déformation
des membres supérieurs et inférieurs, avec un gradient proximo distal de sévérité,
et 2) radiologiquement, par des os courts et déformés du milieu long, la fusion des
os carpien et tarsien, l'absence de phalanges proximales et médianes et de plusieurs
métacarpes et métatarsiens. l'apparence et l'intelligence faciales sont normales et
il n'y a pas d'anomalies vertébrales.
