Libellé préféré : syndrome d'Ayazi;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une choroïdérémie à une obésité et
à une surdité. La choroïdérémie est une maladie oculaire récessive et liée à l'X,
caractérisée par la dégénérescence progressive de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire
de la rétine, et de la rétine neuronale. Les formes isolées sont rares, leur incidence
étant estimée à 1 sur 100 000. Son association à une obésité et à une surdité est
encore plus rare : elle n'a été décrite que dans une famille comportant quatre garçons
atteints appartenant à trois fratries reliées par les mères. Le syndrome est un exemple
de délétion de gènes contigus. La délétion concerne ainsi non seulement le gène de
la choroïdérémie, mais aussi le gène DFN3, dont l'absence est liée à une surdité liée
à l'X avec étriers fixés, et probablement d'autres gènes de la même région.;
Synonyme CISMeF : Choroïdérémie - obésité - surdité; Ayazi;
Identifiant d'origine : C537793;
CUI UMLS : C1844836;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une choroïdérémie à une obésité et
à une surdité. La choroïdérémie est une maladie oculaire récessive et liée à l'X,
caractérisée par la dégénérescence progressive de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire
de la rétine, et de la rétine neuronale. Les formes isolées sont rares, leur incidence
étant estimée à 1 sur 100 000. Son association à une obésité et à une surdité est
encore plus rare : elle n'a été décrite que dans une famille comportant quatre garçons
atteints appartenant à trois fratries reliées par les mères. Le syndrome est un exemple
de délétion de gènes contigus. La délétion concerne ainsi non seulement le gène de
la choroïdérémie, mais aussi le gène DFN3, dont l'absence est liée à une surdité liée
à l'X avec étriers fixés, et probablement d'autres gènes de la même région.
N1-VALIDE
Syndrome de choroïdérémie-obésité-surdité
Synonyme : Syndrome d'Ayazi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1435
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une choroïdérémie à une obésité et
à une surdité.
2005
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Orphanet
France
français
syndrome d'Ayazi
information scientifique et technique
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