Libellé préféré : dégénérescence maculaire juvénile et hypotrichose;

Synonyme CISMeF : Dégénérescence maculaire juvénile - hypotrichie; dystrophie maculaire juvénile et hypotrichose congénitale; dégénérescence maculaire juvénile et hypotrichie; hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile; Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile;

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N1-SUPERVISEE
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1573
L'hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile (HDMJ) est un syndrome très rare caractérisé par des cheveux courts et épars à la naissance puis une dégénéscence maculaire progressive entraînant une cécité.
2011
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Orphanet
France
français
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dégénérescence maculaire
dégénérescence maculaire juvénile et hypotrichose
maladies rares
hypotrichose

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22/05/2025


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