Dégénérescence maculaire juvénile - hypotrichie

Libellé préféré : Dégénérescence maculaire juvénile - hypotrichie;

Symbole : HJMD;

Acronyme CISMeF : HJMD;

ID préfixé : #601553;

Identifiant d'origine

601553;

CUI UMLS

C1832162;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CDH3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile [Maladie ORDO]
- dégénérescence maculaire juvénile et hypotrichose [MeSH Concept Supplémentaire]
- dégénérescence maculaire juvénile et hypotrichose [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cécité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dystrophie maculaire [Terme HPO]
- dystrophie maculaire juvénile progressive [Terme HPO]
- hypotrichose [Terme HPO]
- hypotrichose congénitale [Terme HPO]
- pili torti [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie de l'ongle [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anomalie des ongles de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]