Libellé préféré : déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase;

Synonyme CISMeF : déficit en SCOT; acidocétose dûe à un déficit en SCOT;

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N1-SUPERVISEE
Déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase
Synonyme : Déficit en SCOT
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=832
Le déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase (SCOT) est une anomalie cétolytique où les tissus extrahépatiques sont incapables d'utiliser les corps cétoniques synthétisés par le foie. Il se caractérise, sur le plan clinique, par des épisodes d'acidocétose isolés suivis de périodes de rémission sans aucun signe clinique...
2004
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Orphanet
France
français
déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase
information scientifique et technique

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17/04/2024


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