N1-SUPERVISEE Déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase Synonyme : Déficit en SCOT http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=832 Le déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase (SCOT) est une anomalie cétolytique
où les tissus extrahépatiques sont incapables d'utiliser les corps cétoniques synthétisés
par le foie. Il se caractérise, sur le plan clinique, par des épisodes d'acidocétose
isolés suivis de périodes de rémission sans aucun signe clinique... 2004 false true false Orphanet France français déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase information scientifique et technique