Libellé préféré : déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase;
Définition CIM-11 : La déficience en acétoacétate de succcinyl-coa est un défaut cétolytique, dans lequel
les tissus extrahépatiques ne peuvent pas utiliser les corps cétoniques produits par
le foie. ce trouble est caractérisé cliniquement par une cétoacidose intermittente,
mais aucun symptôme clinique entre ces épisodes. les épisodes cétoacidotiques sont
habituellement graves et le premier épisode se développe durant la période néonatale
ou au début de l'enfance (6-20mo).;
Synonyme CIM-11 : déficit en succinyl-CoA : SCOT (3-cétoacide-CoA transférase); déficit en succinyl-CoA : SCOT;
Synonyme CISMeF : déficit en SCOT; déficit en Succinyl-CoA: 3-cétoacide CoA transférase (SCOT);
Identifiant d'origine : 1541815077;
CUI UMLS : C0342792;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La déficience en acétoacétate de succcinyl-coa est un défaut cétolytique, dans lequel
les tissus extrahépatiques ne peuvent pas utiliser les corps cétoniques produits par
le foie. ce trouble est caractérisé cliniquement par une cétoacidose intermittente,
mais aucun symptôme clinique entre ces épisodes. les épisodes cétoacidotiques sont
habituellement graves et le premier épisode se développe durant la période néonatale
ou au début de l'enfance (6-20mo).
