Libellé préféré : microphtalmie syndromique 1;
Synonyme CISMeF : Microphtalmie type Lenz; Microphtalmie syndromique type 1;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : C537464;
CUI UMLS : C0796016;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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N1-SUPERVISEE
Microphtalmie type Lenz
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=568
Le syndrome de microphtalmie type Lenz est une forme héréditaire très rare liée à
l'X de microphtalmie syndromique (voir ce terme), caractérisée par une microphtalmie
unilatérale ou bilatérale (et/ou une anophtalmie clinique), avec ou sans colobome
associé à un spectre de manifestations extra-oculaires, telles qu'une microcéphalie,
des oreilles mal formées, des anomalies dentaires (i.e. forme irrégulière des incisives),
des anomalies squelettiques (pouces dupliqués, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie
(voir ces termes)), des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysgénésie
rénale, hydro-uretère) et une déficience intellectuelle modérée à sévère.
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
microphtalmie syndromique 1
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