microphtalmie syndromique, type 1

Libellé préféré : microphtalmie syndromique, type 1;

Symbole : MCOPS1;

Acronyme CISMeF : MCOPS1; MCOPS4; ANOP1; MAA;

Titres et symboles alternatifs : microphtalmie syndromique, type 4; syndrome de microphtalmie de Lenz; dysplasie de Lenz;

ID préfixé : #309800;

Détails

Identifiant d'origine

309800;

CUI UMLS

C0796016;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Microphtalmie type Lenz [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microphtalmie type Lenz [Maladie ORDO]
- Microphtalmie type Lenz (maladie) [Concept SNOMED CT]
- microphtalmie syndromique 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microphtalmie syndromique 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Agénésie d'une incisive latérale maxillaire [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Colobome du nerf optique [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Dermatoglyphes palmaires anormaux [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Hydruretère [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Prolapsus rectal [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- clavicules hypoplasiques [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- colobomes de la papille optique, de la choroïde, du corps ciliaire et de la rétine [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fente labiopalatine [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypoplasie/aplasie rénale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- mauvais alignement des dents [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- épaules fuyantes [Terme HPO]
- épaules voûtées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients