retard mental-faciès hypotonique lié à l'X, 1

Libellé préféré : retard mental-faciès hypotonique lié à l'X, 1;

Définition CISMeF : Le syndrome de Carpenter-Waziri est un syndrome de retard mental lié à l'X (RMLX) appartenant au groupe des maladies associant un déficit intellectuel et un faciès hypotonique (retard mental lié à l'X - faciès hypotonique;

Synonyme CISMeF : Juberg-Marsidi; syndrome de Carpenter-Waziri; Carpenter-Waziri; syndrome de Holmes-Gang; Holmes-Gang; syndrome de Carpenter-Waziri; syndrome de Chudley Lowry Hoar;

Acronyme CISMeF : XMLR; RMLX;

Terme MeSH Related : syndrome de Juberg-Marsidi; syndrome de retard mental de Juberg-Marsidi;

Détails

Identifiant d'origine

C537457;

CUI UMLS

C4759781;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit intellectuel lié à l'X - faciès hypotonique [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Carpenter-Waziri [Maladie ORDO]
- Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Maladie ORDO]
- Syndrome de Juberg-Marsidi [Maladie ORDO]
- syndrome de Carpenter-Waziri [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Juberg-Marsidi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Juberg-Marsidi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- retard mental-faciès hypotonique lié à l'X, 1 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Juberg-Marsidi [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel lié à l'X - faciès hypotonique [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Maladie ORDO]
- Syndrome de Holmes-Gang [Maladie ORDO]
- Syndrome de Juberg-Marsidi [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique [Maladie ORDO]
- syndrome de Carpenter-Waziri [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Holmes-Gang [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Juberg-Marsidi [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- hypogonadisme [Descripteur MeSH]
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
- surdité [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- retard mental type Smith-Fineman-Myers [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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