Déficit intellectuel lié à l'X - faciès hypotonique

Libellé préféré : Déficit intellectuel lié à l'X - faciès hypotonique;

Symbole : MRXHF1;

Acronyme CISMeF : JMS; MRXHF1; SFMS; SFM1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Smith-Fineman-Myers, type 1; syndrome de Holmes-Gang; syndrome de Chudley-Lowry; syndrome de Carpenter-Waziri;

ID préfixé : #309580;

Détails

Identifiant d'origine

309580;

CUI UMLS

C4759781;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Carpenter-Waziri [Maladie ORDO]
- Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Maladie ORDO]
- Syndrome de Juberg-Marsidi [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique [Maladie ORDO]
- retard mental-faciès hypotonique lié à l'X, 1 [MeSH Concept]
- retard mental-faciès hypotonique lié à l'X, 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Juberg-Marsidi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATRX [Concept NCIt]
- Syndrome de Holmes-Gang [Maladie ORDO]
- Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Fineman-Myers [Maladie ORDO]
- Syndrome de Vasquez-Hurst-Sotos [Maladie ORDO]
- syndrome de Carpenter-Waziri [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Holmes-Gang [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Holmes-Gang [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Jamaïque [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Carpenter-Waziri [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome de Carpenter-Waziri [Maladie ORDO]
- Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Maladie ORDO]
- Syndrome de Holmes-Gang [Maladie ORDO]
- Syndrome de Juberg-Marsidi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Fineman-Myers [Maladie ORDO]
- Syndrome de Vasquez-Hurst-Sotos [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Maladie ORDO]
- Syndrome de Holmes-Gang [Maladie ORDO]
- Syndrome de Juberg-Marsidi [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique [Maladie ORDO]
- retard mental-faciès hypotonique lié à l'X, 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental-faciès hypotonique lié à l'X, 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Carpenter-Waziri [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Chudley-Lowry-Hoar [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Holmes-Gang [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Juberg-Marsidi [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système hématopoïétique [Terme HPO]
- Apex du nez triangulaire [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale large, plate [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- doigt gracile [Terme HPO]
- doigts fusiformes et graciles [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie du membre inférieur [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- incisives centrales maxillaires largement espacées [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- lèvre supérieure courte [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- philtrum hypoplasique [Terme HPO]
- pied bot talus valgus [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux gastrointestinal [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrécissement bitemporal [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure en forme de U [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients