Libellé préféré : syndrome de Siegler-Brewer-Carey;
Définition CISMeF : Le syndrome de Siegler-Brewer-Carey est un syndrome caractérisé par des cataractes,
des otites moyennes, une malabsorption intestinale, des infections respiratoires chroniques,
et un retard de développement. Il a été récemment décrit chez deux enfants nés de
parents consanguins. Les patients ont également développé des pneumopathies récurrentes
et une insuffisance rénale progressive. Les deux enfants sont décédés suite à des
infections (septicémie, méningite). Ce syndrome se transmet probablement sur le mode
autosomique récessif.;
Identifiant d'origine : C537335;
CUI UMLS : C2931473;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Siegler-Brewer-Carey est un syndrome caractérisé par des cataractes,
des otites moyennes, une malabsorption intestinale, des infections respiratoires chroniques,
et un retard de développement. Il a été récemment décrit chez deux enfants nés de
parents consanguins. Les patients ont également développé des pneumopathies récurrentes
et une insuffisance rénale progressive. Les deux enfants sont décédés suite à des
infections (septicémie, méningite). Ce syndrome se transmet probablement sur le mode
autosomique récessif.
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3167
Le syndrome de Siegler-Brewer-Carey est un syndrome caractérisé par des cataractes,
des otites moyennes, une malabsorption intestinale, des infections respiratoires chroniques,
et un retard de développement ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome de Siegler-Brewer-Carey
maladies de l'appareil respiratoire
maladies du rein
maladies gastro-intestinales
malformations multiples
surdité de transmission
troubles de la vision
information scientifique et technique
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