atrophie optique liée à l'X

Libellé préféré : atrophie optique liée à l'X;

Définition CISMeF : L'atrophie optique précoce liée à l'X est une forme rare d'atrophie optique héréditaire, retrouvée jusqu'à présent que chez 4 familles. Elle survient au cours de la petite enfance et est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle, une pâleur marquée du nerf optique, et parfois des signes neurologiques additionnels. Les femmes ne sont pas affectées.;

Synonyme CISMeF : Atrophie optique précoce liée à l'X; atrophie optique d'apparition précoce, non-Leber-type; atrophie optique type 2; atrophie optique 2; Atrophie optique liée à l'X type 2;

Acronyme CISMeF : AO2; OA2;

Détails

Identifiant d'origine

C537125;

CUI UMLS

C1839576;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- atrophie optique d'apparition précoce liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique, type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Atrophie optique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Atélostéogenèse type 2 [Phénotype OMIM]
- Atélostéogenèse type II [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- Atrophie optique précoce liée à l'X [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- atrophie optique liée à l'X [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie optique précoce liée à l'X [Maladie ORDO]
- atrophie optique d'apparition précoce liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique, type 2 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- atrophie optique [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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