atrophie optique, type 2

Libellé préféré : atrophie optique, type 2;

Symbole : OPA2;

Acronyme CISMeF : OPA2;

Titres et symboles alternatifs : atrophie optique, liée à l'X; atrophie optique, type non-Leber, d'apparition précoce;

ID préfixé : %311050;

Détails

Identifiant d'origine

311050;

CUI UMLS

C1839576;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Atrophie optique précoce liée à l'X [Maladie ORDO]
- atrophie optique d'apparition précoce liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique liée à l'X [MeSH Concept]
- atrophie optique liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Atrophie optique génétique [Maladie ORDO]
- Atrophie optique précoce liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie optique précoce liée à l'X [Maladie ORDO]
- atrophie optique d'apparition précoce liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- atrophie optique liée à l'X [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Hyperréflexie des genous [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients